La Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla), conosciuta anche come “malattia del motoneurone”, è una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare a una progressiva perdita di forza muscolare, ma, nella maggior parte dei casi, con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali e intestinali). Ed è proprio questa la caratteristica che rende la Sla particolarmente drammatica: pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri.
La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile. Occorre tuttavia precisare che in una minoranza dei casi, si possono, in effetti, avere alterazioni cognitive, per lo più di lieve entità, ma talora tali da configurare un quadro di demenza fronto-temporale. Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio. Catania fa parte dei 2 gruppi di ricerca che comprendono anche Cagliari, Modena, Padova, Roma e Trieste, che avranno un finanziamento di quasi 900 mila euro dalla Fondazione italiana di ricerca per la Sla.
SHHield, in particolare, è lo studio, coordinato da Rosario Gulino del Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche dell’Università degli Studi di Catania (nella foto da sinistra il responsabile scientifico nazionale Anna Ambrosini, i ricercatori Valeria Gerbino, Rosario Gulino, Bert Blaauw e il presidente della Fondazione Mario Melazzini). La ricerca intende studiare l’azione di una molecola in grado di mimare le funzioni della proteina Shh in modelli animali con mutazione di SOD1, e verificarne l’effetto sulla progressione della malattia tramite test comportamentali.
Da studi recenti è, infatti, emerso che la proteina Sonic hedgehog (Shh), coinvolta nella funzionalità dei neuroni e delle cellule staminali neurali, potrebbe essere coinvolta nella Sla, ma i meccanismi attraverso i quali potrebbe agire sono ancora poco noti. Verranno valutati i meccanismi d’azione e gli effetti funzionali della molecola studiata tramite esami istologici e biochimici su tessuti muscolare e nervoso isolati dai modelli animali.