Ragusa, prevenzione genetica del carcinoma mammario

di Nuccio Sciacca. Eseguito all'ospedale Giovanni Paolo II su una paziente affetta da tumore

I geni, come sappiamo, sono le unità ereditarie che compongono il nostro patrimonio genetico. Due di questi, i geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati a regolare i meccanismi di riparazione del Dna qualora in quest’ultimo si verifichino danni o errori nel corso della replicazione cellulare. In alcuni casi, però, questi geni possono perdere la loro funzione di controllo e rendersi, quindi, direttamente responsabili della predisposizione ereditaria del soggetto allo sviluppo di svariati tipi di tumore.

In particolare, le forme tumorali che più frequentemente si associano a varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 sono i tumori della mammella e dell’ovaio. E’ quindi molto importante, nel campo della medicina preventiva, che l’assessorato regionale per la Salute abbia inserito il reparto di Patologia Clinica e Microbiologia dell’ospedale Giovanni Paolo II di Ragusa tra le strutture autorizzate a effettuare proprio i test dei geni BRCA nell’ambito del Pdta – Percorso Diagnostico Terapeutico relativo Assistenziale – relativo alla Sindrome dei tumori eredo-familiari della mammella e/o dell’ovaio.  Il direttore dell’Unità Operativa, Carmelo Fidone (nella foto con i colleghi Giuseppe Barrano e Vincenzo Bramanti) spiega che “se l’analisi mutazionale ha esito positivo è presente un fattore di rischio aggiuntivo e di entità piuttosto importante per lo sviluppo di un tumore”.

“La percentuale di rischio in soggetti con mutazione genetica dei geni BRCA1 e BRCA2 aumenta fino al 60-70% per il tumore della mammella e fino al 20-40% per il tumore dell’ovaio, continua Fidone che ricorda anche come “questo tipo di analisi, fino a oggi, erano svolte in altri laboratori regionali o nazionali con ritardi e costi alti sostenuti dall’Asp mentre adesso l’Azienda Sanitaria sarà autosufficiente e potrà essere un riferimento per questo tipo di attività sempre più richiesta dalle moderne pratiche mediche”.

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