Anche se un terzo rimane ancora sconosciuto, ci sono almeno un centinaio di geni implicati nel rischio di disturbi dello spettro autistico. Con tecniche di sequenziamento genico di recente sviluppo per studiare il Dna, infatti, sono stati studiati decine di migliaia di soggetti, più della metà dei quali affetti da autismo, riuscendo così a identificare sia il ruolo dei geni coinvolti, sia il tipo di mutazioni a loro carico. Queste ricerche sono state tra gli spunti del confronto tra scienziati provenienti da tutto il mondo dal titolo “Troina Meeting on Genetics of Neurodevelopmental Disorders”, che si è svolto nella Cittadella dell’Oasi. Gli esperti di genetica medica provenienti da Europa, Stati Uniti e Australia, presenti numerosi giovani ricercatori italiani, hanno riferito sulle sofisticate tecnologie per conoscere in maniera ancora più approfondita l’architettura genomica e le alterazioni genetiche associate a determinati disturbi del neurosviluppo come autismo, epilessia e disabilità intellettiva.
I ricercatori, salutati in apertura dei lavori dal presidente dell’Irccs Oasi, don Silvio Rotondo, hanno anche dibattuto sulla intelligenza artificiale nella descrizione dei segni e sintomi fenotipici. Particolarmente interessanti le ipotesi del giovane ricercatore olandese Alexander J M Dingemans (Researcher Radboud University Medical Center – Nijmegen) e di Peter Robinson (professore del Jackson Laboratory – Bar Harbor, Maine, Stati Uniti) che hanno parlato di utilizzo del sistema “Human Phenotype Ontology” (Hpo) nella descrizione del fenotipo clinico. Uno strumento, che combina algoritmi semantici e intelligenza artificiale, sempre più utilizzato per le anomalie fenotipiche da diverse organizzazioni internazionali e che contribuirà allo scambio globale dei dati per identificare le eziologie della malattia.
E’ stato anche presentato “PhenoScore” un open source, che combina la tecnologia di riconoscimento facciale con l’analisi dei dati Hpo, per quantificare la somiglianza fenotipica. Ma, a proposito di ereditarietà dell’autismo, Thomas Bourgeron dell’istituto Pasteur di Parigi, ha presentato un percorso biologico associato all’autismo correlato alle sinapsi che getterebbe nuova luce sull’eredità dell’autismo e alcuni dei meccanismi sottostanti. Ma non è solo l’autismo ad avere i connotati dell’ereditarietà. Angela Morgan del Murdoch Children’s research di Adelaide, in Australia, ha parlato dell’aprassia del linguaggio infantile (Cas) che con i progressi nel sequenziamento e nell’analisi genetica, conferma una crescente sovrapposizione tra i geni che conferiscono il rischio per una gamma di disturbi del neurosviluppo, tra cui Cas, epilessia, disturbo dello spettro autistico e disabilità Intellettiva. Importanti contributi sono arrivati anche da Evan Eichler (University of Washington) che ha evidenziato come il sequenziamento a lunga lettura dei genomi dei pazienti stia migliorando notevolmente la comprensione delle mutazioni, e Ype Engelsma (Erasmus Medical University Center, Rotterdam) che ha evidenziato gli avanzati studi per la sindrome di Angelman. Il meeting si è svolto in collaborazione con Corrado Romano che oltre a essere componente del comitato scientifico internazionale del meeting, è responsabile dell’Unità Operativa di Ricerca per le Malattie Rare e Disturbi del Neurosviluppo dell’Istituto e professore associato di Genetica medica all’Università di Catania.